La Ley de las Enfermedades Raras o Huérfanas y Catastróficas, aprobada en la Asamblea Nacional, busca que el Estado, a través del Ministerio de Salud, emita regulaciones y dé cobertura legal a las personas que sufran este tipo de enfermedades; mejore su calidad y expectativa de vida, en condiciones de disponibilidad, accesibilidad, aceptabilidad y estándares de calidad, para lo cual comprende acciones de promoción, prevención, diagnóstico, tratamiento, rehabilitación, habilitación y curación.
Así mismo, promoverá acciones destinadas a la capacitación, a nivel de pregrado, postgrado y la educación permanente, para todo el personal y profesionales de la salud, a fin de divulgar el conocimiento científico de las enfermedades raras o huérfanas. Además, se promoverán, coordinarán y desarrollarán, conjuntamente con organismos especializados nacionales e internacionales públicos y privados, investigaciones para el estudio de las enfermedades raras o huérfanas y catastróficas con la finalidad de favorecer diagnósticos y tratamientos tempranos en pro de una mejor calidad y expectativa de vida
Día Internacional
La autora de esta iniciativa, la asambleísta Scheznarda Fernández Doumet, subrayó que el texto entró en vigencia un mes antes de la conmemoración del Día Mundial de las Patologías Raras, reconocido como tal el 28 de febrero de cada año, recordatorio anual para tener presente la situación de los niños que padecen trastornos de poca frecuencia, de baja incidencia en su población.
Recordó que en nuestro país las enfermedades de este tipo más comunes son Lisosomales, fibrosis quística, hemofilia, anemia por deficiencia de folatos, alteraciones neurológicas, microcefalias, esclerosis múltiple, turner, kartagener, marfan, artritis reumatoidea juvenil y sordera congénita, al señalar que muchas enfermedades raras deben su nombre a la persona que las identificó primero, unas pocas por el nombre del paciente o del hospital donde por primera vez se identificaron. Las personas que las padecen se quejan por la falta de especialización pediátrica.
Dijo que según investigaciones, las enfermedades raras se caracterizan por tener una diversidad de síntomas que varían, no solo de enfermedad a enfermedad, sino también de paciente a paciente. Algunos de estos padecimientos poseen síntomas que pueden ser compartidos con otros padecimientos más frecuentes, lo que puede ocasionar, que se realice un diagnóstico erróneo del mismo.
Las enfermedades raras son graves, crónicas y progresivas. Con frecuencia suponen una amenaza a la supervivencia. Tres de cuatro enfermedades raras son diagnosticadas en la infancia y causan discapacidades graves.
Testimonio
Scheznarda Fernández manifestó que hace un año, conoció a la doctora Paulina Hernández, paciente de fibrosis quística, enfermedad rara, quien a través de un medio de comunicación defendía su derecho a la vida, a un trato digno y pedía que en el Ecuador se creara una Ley para los pacientes con enfermedades raras huérfanas y catastróficas.
“Desde ese día unimos esfuerzos por hacer realidad el sueño de Paulina y a través de ella, de muchos pacientes en el Ecuador. Gracias a la ayuda, de muchas personas y del apoyo de las y los asambleístas, las y los ecuatorianos que padecen una enfermedad rara, huérfana y catastrófica, cuentan con el respaldo de una ley, que hace valer sus derechos e incentiva y fortalece su esperanza de vida, enfatizó.
Muchos partieron sin conocer esta Ley, pero hoy los que quedamos, guardamos en nuestra memoria todos los esfuerzos y su lucha constante por vivir cada día. Lastimosamente sus voces se apagaron, por eso en memoria rindo homenaje a todos aquellos que se fueron y nos dejaron el legado de luchar por los ideales, meta que cumplimos aprobando el pasado 21 de diciembre de 2011 la Ley Orgánica Reformatoria a la Ley Orgánica de Salud, Ley 67, para Incluir el Tratamiento de las Enfermedades Raras o Huérfanas y Catastróficas”, concluyó.
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