El director ejecutivo del Centro Especializado de Genética Médica, del Ministerio de Salud Pública, Álvaro Guamantica, en su comparecencia ante la Comisión del Derecho a la Salud explicó los avances en educación genética. Informó que en el país se han identificado defectos congénitos que van por los 7339 por año. Este dato representa del 15 al 30 % de todas las hospitalizaciones pediátricas.
Al indicar que la tasa de incapacidad intelectual es de 2.43 por cada 100 habitantes (cifras detectadas en el trabajo realizado con el médico de barrio), reiteró en la necesidad de ofertar un servicio de genética en el país.
Según Guamantica, el costo anual por paciente con defectos congénitos oscila entre 200 y 330 mil de dólares anuales. Entre octubre de 2016 y marzo de 2017 realizaron un estudio sobre los tipos de trastornos y encontraron 810 enfermedades monogénicas/poligénicas, discapacidad/dismorfias, 759; cromosopatías, 524; malformaciones, 424; errores innatos del metabolismo, 81.
El especialista explicó que el Centro Especializado de Genética Médica es una institución recién creada, que ha trabajado en la parte de protocolos en cómo educar a la población, pues en ciertos sitios del país la endogamia produce la alteración genética. Por ello, dijo, “hemos empezado por la educación, con la estrategia Médico del Barrio”.
En cuanto a sus observaciones al proyecto del Código de la Salud, sobre el manejo de la parte genética, presentó una propuesta que va desde la muestra biológica como tal hasta el diagnóstico. Indicó la necesidad de contar con un banco biogenético que permita conocer la realidad genética del país.
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